Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda '21 aday gen' keşfedildi

Akraba evliliği yapan 200 aileyi genetik taramadan geçiren Türk bilim insanları, zeka ve kas yapısını etkileyen çocukluk çağı nörolojik hastalıklarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit etti.

SAĞLIK 28.11.2020, 16:48 28.11.2020, 16:48
Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda '21 aday gen' keşfedildi

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim insanlarının akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl önce başlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gene rastlandı.

TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen "Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi" kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG İzmir) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı.

3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye'nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.

"Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı.

Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit edildi.

Yıllar boyu tanı alamamış 200 çocuktan 150'sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Ayrıca tedavisi olan rahatsızlıklara sahip 20 çocuk, uygulanan yöntemlerle iyileştirildi.

Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması uluslararası platformda yankı buldu.

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine, uluslararası düzeydeki başarılarında ekip çalışmasının büyük önem taşıdığını söyledi.

Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Hız, çalışmalarına ilişkin şu bilgileri verdi:

"Günümüzde mevcut bilgiye ulaşmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araştırmalar gerçekleştirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylelikle çok sayıda tanısız hasta kesin tanı aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araştıran yöntemle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliğe ulaştık. Yani olguların yüzde 80'ine tanı koymuş olduk. Ailelerine genetik danışma verildi. Doğum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sağlıklı çocuk elde etme imkanı sunuldu."

Genlerle ilgili çalışmanın nadir görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve sinir hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Hız, bundan sonraki aşamada buldukları aday genlerle ilgili ileri işlevsel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı.

Uluslararası dergilerde yayınlandı

İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği anlamına geldiğini söyledi.

Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi yöntemleri geliştirilebileceğini belirten Oktay, "Oldukça yüksek başarı elde ettik. Bulduğumuz genlerin bir kısmının fonksiyonu hiç bilinmiyordu." dedi.

Oktay, hastalık mekanizmalarının araştırılmasına yönelik fonksiyonel çalışmalara başlandığını aktardı.

Araştırmaların, olası tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases gibi bilimsel dergilerde sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu tepkiler ile iş birliği teklifleri aldıklarını sözlerine ekledi.

Yorumlar (0)
17
parçalı az bulutlu
Namaz Vakti 15 Nisan 2021
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 32 70
2. Fenerbahçe 33 66
3. Galatasaray 32 62
4. Trabzonspor 33 58
5. Alanyaspor 33 52
6. Gaziantep FK 32 50
7. Hatayspor 32 49
8. Karagümrük 33 49
9. Sivasspor 32 47
10. Göztepe 33 46
11. Antalyaspor 33 42
12. Konyaspor 32 40
13. Ankaragücü 32 36
14. Rizespor 32 36
15. Kasımpaşa 33 36
16. Malatyaspor 32 34
17. Başakşehir 32 33
18. Kayserispor 32 33
19. Gençlerbirliği 32 31
20. Erzurumspor 33 28
21. Denizlispor 32 26
Takımlar O P
1. Giresunspor 30 63
2. Adana Demirspor 30 58
3. Samsunspor 30 58
4. İstanbulspor 30 54
5. Altay 29 53
6. Altınordu 30 52
7. Ankara Keçiörengücü 30 49
8. Ümraniye 30 44
9. Tuzlaspor 30 44
10. Bursaspor 29 40
11. Bandırmaspor 29 39
12. Boluspor 30 35
13. Adanaspor 30 34
14. Balıkesirspor 30 32
15. Menemenspor 30 31
16. Akhisar Bld.Spor 30 25
17. Ankaraspor 29 22
18. Eskişehirspor 30 8
Takımlar O P
1. Man City 32 74
2. M. United 31 63
3. Leicester City 31 56
4. West Ham 31 55
5. Chelsea 31 54
6. Liverpool 31 52
7. Tottenham 31 49
8. Everton 30 48
9. Arsenal 31 45
10. Leeds United 31 45
11. Aston Villa 30 44
12. Wolverhampton 31 38
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 31 36
15. Brighton 31 33
16. Burnley 31 33
17. Newcastle 31 32
18. Fulham 32 26
19. West Bromwich 31 24
20. Sheffield United 31 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 30 67
2. Real Madrid 30 66
3. Barcelona 30 65
4. Sevilla 30 61
5. Real Sociedad 30 47
6. Real Betis 30 47
7. Villarreal 30 46
8. Granada 30 39
9. Levante 30 38
10. Celta de Vigo 30 37
11. Athletic Bilbao 30 37
12. Cádiz 30 35
13. Valencia 30 34
14. Osasuna 30 34
15. Getafe 30 30
16. Huesca 30 27
17. Real Valladolid 30 27
18. Elche 30 26
19. Deportivo Alaves 30 24
20. Eibar 30 23